Le patologie

Comunemente nota come labbro leporino, interessa solo il labbro superiore. Può presentarsi in forma lieve o più complessa, con una separazione che coinvolge anche il naso e, talvolta, l’arcata dentale. Può colpire un solo lato (monolaterale) o entrambi i lati del labbro (bilaterale).

È un’apertura nel palato che può coinvolgere il palato molle (la parte posteriore con i muscoli e l’ugola), il palato duro (la parte ossea) o entrambi. Esistono anche forme dette sottomucose, dove il palato appare integro ma i muscoli sottostanti non sono uniti; queste forme vengono spesso diagnosticate più tardi, quando emergono difficoltà nel linguaggio o nell’alimentazione.

Quando la fessura interessa tutte le strutture menzionate (labbro, arcata dentale, palato duro e palato molle) si parla di labiopalatoschisi. Anche in questo caso la malformazione può presentarsi su un solo lato (monolaterale) o su entrambi (bilaterale), con un interessamento completo o incompleto delle strutture.

Si verificano quando una o più suture del cranio si chiudono troppo presto, prima che il cervello abbia terminato il suo sviluppo. Questo può alterare la forma della testa e, in alcuni casi, provocare un aumento della pressione intracranica.

Le forme più comuni sono la trigonocefalia (fronte a cresta), la plagiocefalia (che causa asimmetria) e la scafocefalia (testa allungata).

La diagnosi viene confermata tramite visita specialistica ed esami radiologici, mentre l’intervento chirurgico di rimodellamento si effettua generalmente tra i 6 e i 12 mesi di età.

Le craniofaciostenosi sono malattie genetiche che colpiscono il tessuto che dà origine a ossa e articolazioni. In questi casi, alcuni recettori che regolano la crescita non funzionano correttamente, e questo porta a uno sviluppo anomalo delle ossa, spesso con la chiusura precoce delle suture del cranio e del volto.

Esistono più di 90 sindromi diverse che rientrano nel gruppo delle craniofaciostenosi; le più conosciute sono quelle di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen.

Circa la metà ha un’origine ereditaria, trasmessa da uno o entrambi i genitori, ma con manifestazioni diverse da persona a persona. Alcune forme sono molto gravi, mentre altre possono passare inosservate.

La diagnosi richiede un lavoro di squadra da parte di diversi specialisti durante la gravidanza. Il trattamento è altamente personalizzato e mira a migliorare sia la funzionalità sia l’armonia del volto attraverso tecniche chirurgiche d’avanguardia.

Sono malformazioni rare che si manifestano come interruzioni nei tessuti molli o nelle ossa del viso e del cranio. Seguono la classificazione del chirurgo Paul Tessier, che ne ha individuate 15 varianti basate sulla loro localizzazione rispetto agli occhi.

Oltre all’impatto estetico, queste malformazioni possono coinvolgere frequentemente la vista. Il trattamento inizia spesso già nel primo anno di vita per ricostruire i tessuti molli di palpebre, guance, labbra e naso.

Queste malformazioni derivano da alterazioni nello sviluppo delle strutture della mascella, della mandibola e dell’orecchio, e possono coinvolgere sia i tessuti scheletrici sia quelli molli.

Le forme monolaterali includono la microsomia emifacciale (anche detta sindrome otomandibolare) e la sindrome di Goldenhar; provocano un’asimmetria del volto, ma generalmente nessun problema a livello di respirazione, deglutizione, linguaggio e masticazione.

Le forme bilaterali invece compromettono gravemente la morfologia del volto per questo portano con sé problematiche funzionali di diverso tipo, talvolta anche gravi; tra queste ricordiamo la sindrome di Franceschetti (detta anche sindrome di Treacher-Collins), la sindrome di Nager e la sequenza di Pierre Robin.

Queste malformazioni si associano spesso ad anomalie cardiache, renali, scheletriche e del sistema nervoso, per cui è necessario un approccio clinico multidisciplinare. Anche in questo caso il trattamento del caso è altamente personalizzato e mira a migliorare sia la funzionalità sia l’armonia del volto.

Questo gruppo comprende un insieme ampio e in continua evoluzione di condizioni non ancora classificate con precisione. Data la loro complessità, è essenziale che vengano studiate da un’équipe multidisciplinare con grande esperienza, capace di definire il trattamento più adatto per ogni singolo caso.